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当死神倒数时,这对年轻夫妇开始奔跑

2016-11-08 10:23

 

索尼娅(Sonia Vallabh)毕业于哈佛大学法学院,和她的丈夫一道生活在波士顿。在外人看来,这对夫妻的生活充实美好,令人羡慕。

然而在2012年,他们双双辞职,在隶属于麻省理工学院与哈佛大学的布罗德研究所(Broad Institute)当起了生物博士生。要知道,两人之前并没有接受过系统的生物学训练。

这个转变的背后,有着一个残酷的事实——索尼娅患上了一种致命疾病,而它目前无药可治。

当年轻的恋人面临死亡

故事在2010年起源。那年冬天,索尼娅的母亲出现了一些身体不适:她的体重突然减轻,视力也出现了明显的衰退。“刚开始,这看起来还不是很糟糕”,索尼娅回忆说。那年的冬天很冷,老人身体出现不适也很正常。

然而她母亲的病情迅速恶化了:很快,她的思维已经不足以说完一整句话,也几乎丧失了站立或行走的能力。索尼娅带着她的母亲走遍了能找到的所有医院,却一直不能确诊症状背后的原因。那年12月,带着遗憾与不解,索尼娅失去了她的母亲。

▲ 朊蛋白病让索尼娅失去了母亲,也威胁到了她自己的生命(图片来源:Neuropathology)

为了找到杀死母亲的病因,索尼娅决定进行尸检,而报告结果出乎所有人的预料——她的母亲大脑中有着大量朊蛋白造成的病变,这极为罕见。但这不是尸检报告的全部。验尸官还发现,尽管大部分朊蛋白疾病是自发形成的,索尼娅的母亲所患的却是一种显性遗传病。换句话说,索尼娅有50%的概率也会得上同一种致命疾病。

得知这一消息时,索尼娅与她的丈夫刚参加完朋友的订婚典礼,正准备返回波士顿的家。在飞回波士顿的航班上,索尼娅告诉了她丈夫这个不幸的消息。“我难受得简直无法呼吸,”索尼娅的丈夫回忆说:“我紧紧抱住索尼娅,生怕她离我而去。空姐一直过来问我们是否一切安好。当然没有!可是我们又能说什么呢?”

很快,这对夫妇就做出了决定——进行基因检测。“当我们知道有患病的可能性时,就再也不能假装这件事没发生了,”索尼娅说道:“与其生活在不确定中,我更希望有一个明确的答案。”

“你和你的母亲携带有同样的遗传突变”。在她母亲去世的一年后,索尼娅从医生口中听到了她最不希望听到的结论。

那一年,她只有27岁。

“我们每个人身体里都有几千处这样的笔误,大多数情况下它们不会造成任何问题,”索尼娅说:“但我基因组里的这处笔误,会带来致命的朊蛋白病。”不幸中的万幸在于,这种疾病往往要到患者50岁后才会发作。尽管它目前无药可治,但索尼娅还有20多年的时间可以等。

奋身一跃,让生命开始燃烧

在听到诊断消息后,索尼娅夫妇的一名朋友下载了大量有关朊病毒病的学术论文,一起打包发给了他们。“科学会告诉你们答案。不要只是被动接受,要相信,很多事情可以发生”,他对索尼娅夫妇说。

刚开始,索尼娅对这些资料并没有抱太大希望——她已经带她的母亲见过了全国最好的一些神经医生,但依旧没有得到一个诊断。这些论文又能改变什么呢?然而打开文件夹后,索尼娅立刻被海量的信息所吸引:原来,世界上有那么多科学家正在用自己的整个职业生涯研究这种罕见病。

▲ 日复一日,索尼娅在这四站地铁附近四点一线,进行学习(图片来源:波士顿地铁)

这些信息给了索尼娅巨大的心理安慰,也让她意识到将科学研究转换成临床疗法的道路上,依旧有着很大的不足。在希望面前,索尼娅不愿继续被动等待。在确诊的1个月后,她从法律事务所辞职,开始四点一线,自学生物课程:上午,她从家里出发,前往麻省理工学院听学术讲座;下午她前往麻省总医院,在一家神经遗传学的实验室充当志愿者;晚上,她又来到哈佛大学,参加夜班的学习。每天晚上,她都要11点之后才回到家。

就这样,在几个月内,她从一名连移液枪都不会用的生物学新手,成长为了一名能独立进行复杂实验的技术员。而她也在实验室中找到了热情与平静:“这一切对我而言充满了意义,也带给了我许多正能量。”

终于,索尼娅与她的丈夫决定要往前再进一步——他们决定参与第一线的科研,并得到了哈佛大学斯图尔特·施雷伯(Stuart Schreiber)教授的垂青。

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