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Science:“恶基因”导致怀孕失败,突变频率竟高达45%

2015-04-14 09:12

 

导读:非整倍性在早期胚胎中极其常见,是导致怀孕失败的主要原因。4月9日,发表在《科学》杂志上的一项研究中,科学家们发现非整倍性与母亲的基因突变有关。令人意外的是,这种突变在人群中非常常见,似乎在进化中发挥了积极的作用。


                        

 

非整倍性(即细胞中的染色体数目不正确)在早期胚胎中极其常见,是导致怀孕失败的主要原因。4月9日,发表在《科学》杂志上的一项研究中,科学家们发现非整倍性与母亲的基因突变有关。令人意外的是,这种突变在人群中非常常见,似乎在进化中发挥了积极的作用。

 

事实上,约75%的人类胚胎会出现非整倍性,大多数会导致怀孕失败。女人卵细胞出现非整倍性(即减数分裂起源的非整倍性,meiotic-origin aneuploidy,MEOA)的可能性会随着年龄的增加而增大。然而,即便卵细胞没有问题,在胚胎细胞最初分裂的过程中也会引发一些错误,即有丝分裂起源的非整倍性(mitotic-origin aneuploidy,MIOA)。

 

随着体外受精(in vitro fertilization ,IVF)中胚胎筛选的出现,科学家发现了MIOA是非常常见的。但是,不同的IVF夫妻之间发现MIOA的概率相差很大。为了了解引发这一差异的原因,研究小组调查了通过IVF生成的已满3日的胚胎是否出现非整倍性与父母基因突变之间的关系。

 

全基因组关联分析(genome-wide association study ,GWAS)显示,父母的遗传标记与ME

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